Una búsqueda de ayuda después de que a su hijo le diagnosticaran una enfermedad devastadora llevó a una madre de Sydney a unir fuerzas con la Fundación Save Our Sons Duchenne.
Ollie McPhail tenía solo 10 semanas cuando le diagnosticaron distrofia muscular de Duchenne.
Su madre, Patricia, fue llamada al hospital por los resultados y, con cuatro médicos esperando, instantáneamente supo que era “pesimismo”.
“La emoción principal es el dolor, luego la negación y te preguntas por qué”, dice Patricia.
¿Qué es Duchenne?
La distrofia muscular de Duchenne es una afección genética grave que debilita los músculos y que afecta a uno de cada 3500 niños en todo el mundo, pero es muy poco común en las niñas.
Es la forma más común y más grave de distrofia muscular; no existe cura ni tratamiento eficaz y es el asesino genético número uno de niños pequeños en todo el mundo.
La esperanza de vida de las personas que padecen Duchenne se sitúa entre los 20 y los 20 años. Es causada por una mutación en el gen de la distrofina, lo que significa que se produce poca o ninguna proteína distrofina.
La proteína distrofina protege las células musculares del daño; sin él, las células se deterioran.
Viviendo con un diagnóstico de Duchenne
Si bien a la mayoría de los niños se les diagnostica entre los cuatro años y medio y los cinco años, el diagnóstico de Ollie fue inusualmente temprano.
Su hermana, Emily, estaba enferma con un virus misterioso hasta que los especialistas se dieron cuenta de que era portadora de distrofia muscular de Duchenne.
Sugirieron que Ollie y Patricia se hicieran la prueba.
“Para que nos enteremos a las 10 semanas, en cierto sentido te sientes robado porque preferirías no haberlo sabido durante algunos años”, dice Patricia.
Pero ella dice que el lado positivo fue comenzar las terapias temprano.
Ollie, que ahora tiene 10 años, se ha convertido en un personaje descarado con talento para los números que disfruta tocando la batería y bailando.
Pero a medida que crezca, necesitará equipos más especializados, incluida una silla eléctrica de pie.
Ollie probó una silla eléctrica y Patricia dice que el efecto fue inmediato. “Solo la sonrisa, la libertad y la independencia que pude ver en él”, dice ella.
“Ollie dijo: ‘Mamá, tal vez pueda ir a la escuela solo'”.
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Apoyo a través de Save Our Sons
Poco después de que le diagnosticaran a Ollie, Patricia se encontró con la Fundación Save Our Sons Duchenne.
Ahora trabaja para la organización benéfica, que financia investigaciones, programas de terapia y enfermeras especializadas en hospitales infantiles de Australia. También participa en la promoción del gobierno y en el fomento de redes comunitarias.
A través de estas redes, Patricia se ha conectado con otros afectados por Duchenne.
“Estaba hablando con un hombre que tiene 31 años, le gustan los deportes en silla de ruedas, ha ido a la universidad, tiene un trabajo y vive de forma independiente”, dice.
“Son las historias de las que tengo esperanza … el hecho de que estas cosas se pueden lograr.
“Sinceramente, creo que habrá una cura, no sé si será durante la vida de Ollie, pero creo que la habrá en algún momento”.
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¿Qué puedes hacer?
El miércoles 17 de marzo, Walk 4 Duchenne, la principal recaudación de fondos de la organización, verá a un grupo de caminantes recorrer 199 km durante 7 días desde la oficina central de Save Our Sons en Hurlstone Park, Sydney hasta Parliament House, Canberra.
Chemist Warehouse es el patrocinador nacional.
Para participar o donar, visite Camina 4 Duchenne.
Escrito por Bianca Carmona