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La Fundación Save Our Sons Duchenne está recaudando fondos para la lucha contra la enfermedad de Duchenne

Octubre 8, 2021

La lucha está en marcha para encontrar una cura para una condición fatal de desgaste muscular que afecta principalmente a los niños.

¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne?

La distrofia muscular de Duchenne es una afección grave de desgaste muscular que afecta a 1 de cada 3500 niños y, en casos raros, a niñas. Una vez diagnosticados, los niños normalmente están confinados a una silla de ruedas entre las edades de siete y 12 años, y la mayoría no pasa de los 20 años.

Duchenne actualmente no tiene cura y una tasa de mortalidad del 100 por ciento.

¿Qué causa la distrofia muscular de Duchenne?

La enfermedad de Duchenne es causada por una falla en un gen que produce una proteína llamada distrofina. Esta falla genética a menudo se denomina mutación. Como resultado, se produce muy poca o ninguna proteína distrofina. La proteína distrofina es necesaria para proteger las células musculares del daño y, sin ella, las células musculares se deterioran y se desarrollan los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne.

¿Cuales son los sintomas?

Los síntomas de Duchenne suelen aparecer entre los dos y los cinco años y pueden incluir dificultad para correr, saltar, trepar y levantarse del suelo. Aquellos con la afección están sujetos a caídas frecuentes, agrandamiento de los músculos de la pantorrilla, caminar con los dedos de los pies y retrasos en el desarrollo del lenguaje.

Los primeros músculos afectados son los que rodean las caderas y la parte superior del muslo. La debilidad progresa gradualmente para incluir todos los músculos que se usan para el movimiento (músculos esqueléticos), pero también los músculos que se usan para respirar (los pulmones y el diafragma) y el corazón.

Lo que puedes hacer

Por tercer año consecutivo, Chemist Warehouse es el socio nacional de Walk to Save Our Sons.

Del 1 al 7 de marzo, un grupo de caminantes voluntarios caminará por Sydney, algunos empujando sillas de ruedas con sus hijos o niños afectados por Duchenne, como parte de una importante recaudación de fondos.

Para obtener más información sobre la caminata y cómo puede participar, visite saveoursons.org.au

Camina para salvar a nuestros hijos 2017
La Caminata para salvar a nuestros hijos de 2017 cubrió más de 300 km desde Melbourne, alrededor de la bahía y de regreso a la ciudad.

¿A dónde va la recaudación de fondos?

Los fondos recaudados por Save Our Sons Duchenne Foundation se invertirán en tres áreas vitales:

Investigación potencialmente salvadora

Desde 2008, Save Our Sons Duchenne Foundation ha ayudado a financiar investigaciones que podrían salvar vidas en todo el mundo, incluidos los EE. UU., Canadá y el Reino Unido.

La investigación incluye promover la regeneración saludable de las fibras musculares, desarrollar una terapia génica de estimulación muscular para Duchenne, desarrollar un esteroide sintético para reducir los efectos secundarios observados en la terapia con esteroides actual, terapias nutricionales para mejorar la capacidad de caminar para las personas con Duchenne, la sustitución de la proteína distrofina faltante y la entrega del gen de la distrofina a los músculos.

Expansión del programa de enfermeras de Duchenne

Save Our Sons Duchenne Foundation ha ayudado a financiar a cinco enfermeras neuromusculares especialmente capacitadas en las principales clínicas infantiles de todo el país para garantizar que todas las familias afectadas por Duchenne reciban apoyo mientras navegan por el complicado viaje de Duchenne y tienen acceso a la mejor atención y posibles ensayos clínicos.

Las clínicas hasta la fecha se encuentran en el Murdoch Children’s Research Institute, en asociación con The Royal Children’s Hospital Melbourne; El Hospital de Niños de Westmead, Sydney; el Hospital de Niños Lady Cilento, en Brisbane; y el Hospital de Niños de Perth en WA; con el Women’s and Children’s Hospital en Adelaide, para seguir este año.

Compra de equipo para ayudar a mejorar la calidad de vida

El dinero de la recaudación de fondos también se utiliza para ayudar a financiar equipos esenciales de calidad de vida que actualmente no están disponibles o que no están totalmente financiados por los esquemas de financiamiento del gobierno estatal o federal. Este equipo incluye máquinas de asistencia para la tos, máquinas de respiración (ventilación con boquilla para sorbos y bocanadas), patinetes de natación, patinetes de movilidad y sillas de ruedas de pie.

Para obtener más información sobre Save Our Sons, visite saveoursons.org.au

https://www.youtube.com/watch?v=XFHP_V0xcSU
Walk to Save Our Sons 2017: recaudación de fondos en la lucha contra Duchenne