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‘En un segundo todo tu mundo se vuelve del revés’

Julio 30, 2021

El mundo de la familia Timotheou se hizo añicos cuando a su pequeño hijo le diagnosticaron una enfermedad devastadora, pero encontraron fuerza en la Fundación Save Our Sons Duchenne.

El niño de Melbourne, Lucas Timotheou, estaba a tres días de su quinto cumpleaños cuando los médicos le dijeron a sus padres que tenía distrofia muscular de Duchenne.

En medio del millón de preguntas que pululaban por la cabeza devastada de la madre Mary, la primera que se formó en palabras fue: “¿Estará mi hijo en una silla de ruedas cuando tenga 16 años?”.

La respuesta, aunque fue entregada con compasión y cuidado, fue brutalmente práctica: “Sí”.

Mirando hacia atrás, Mary piensa que fue una primera pregunta extraña después de una noticia tan desgarradora, pero mientras trataba desesperadamente de procesar la enormidad de lo que acababa de aprender, parecía un buen lugar para comenzar como cualquier otro.

Lucas
Lucas Timotheou

¿Qué es Duchenne?

La distrofia muscular de Duchenne es un trastorno degenerativo en el que los músculos pierden fuerza y ​​volumen progresivamente.

Es la enfermedad muscular más común de la infancia y afecta a uno de cada 3500 niños. En casos muy raros (uno de cada 50 millones), las niñas también pueden ser diagnosticadas.

“Aquellos con Duchenne no pueden producir distrofina, una proteína necesaria para la fuerza y ​​estabilidad de las células musculares”, dice Mary. “Sin distrofina, las fibras musculares se desperdician y mueren”.

La enfermedad de Duchenne es causada por una mutación genética que se transmite de padres a hijos o es el resultado de un nuevo cambio genético en el niño.

La esperanza de vida para las personas con Duchenne es de entre principios y mediados de los 20 años. Actualmente, no hay cura.

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Síntomas de Duchenne

Los síntomas suelen aparecer en niños de entre dos y cinco años y pueden incluir dificultad para correr, saltar, trepar y levantarse.

Otros signos incluyen caídas frecuentes, agrandamiento de los músculos de la pantorrilla, marcha de puntillas y desarrollo del lenguaje.

Los primeros músculos afectados suelen ser los que se encuentran alrededor de las caderas y la parte superior del muslo, y la debilidad progresa gradualmente hacia los músculos que se utilizan para sostener la columna vertebral, los músculos respiratorios y el corazón.

Cuando tienen 12 años, la mayoría de los niños que viven con Duchenne pierden la capacidad de caminar.

Viviendo con Duchenne

Si bien Duchenne se considera una afección genética, el diagnóstico de Lucas es espontáneo, lo que significa que no tiene antecedentes familiares de la enfermedad.

El diagnóstico de Lucas devastó a Mary, a su padre, Harry, y a su hermana, Mia, de 13 años.

En ese momento, todo lo que era notablemente diferente acerca de Lucas era que no corrió.

“Crees que tienes a este niño sano, luego, en un segundo, todo tu mundo se vuelve del revés y tienes que lidiar con este horrible diagnóstico”, dice Mary.

Ahora con 11 años, Lucas todavía puede participar en muchas actividades que disfrutan sus compañeros, pero se está volviendo cada vez más consciente de la brecha entre sus habilidades y las de sus amigos.

Mientras se vuelven más rápidos y más fuertes a medida que se convierten en hombres jóvenes, Lucas experimenta lo contrario.

“El desafío ahora es que está reconociendo que es diferente (a sus amigos), que tiene restricciones”, dice Mary.

“Todos sus compañeros están en sus scooters y bicicletas, y él no puede participar. El efecto de eso ha comenzado a impactarlo emocionalmente. Es bastante desgarrador “.

caminar 4 duchenne
El equipo del Walk 4 Duchenne del año pasado

Apoyo a través de Save Our Sons y Walk 4 Duchenne

Poco después de que le diagnosticaran a Lucas, Mary se encontró con la Fundación Save Our Sons Duchenne, una organización que ahora describe como su “soporte vital”.

Además de brindar apoyo práctico para los niños, como el acceso a enfermeras especialmente capacitadas y sillas de ruedas, Save Our Sons ofrece una red comunitaria de apoyo emocional.

“Esa es una de las cosas más importantes para poder sobrevivir a este viaje, es el apoyo”, dice Mary.

“No creo que pudiera hacer frente a este viaje si no fuera por Save Our Sons. Me dan esperanza y fuerza. Honestamente, no sé dónde estaría sin ellos “.

Mary, Harry, Mia, Lucas y otros miembros de la familia participarán este mes en la principal recaudación de fondos de la organización, Walk 4 Duchenne.

La caminata comienza el 28 de febrero y cubrirá 186 km durante nueve días, visitando 11 escuelas que tienen un estudiante afectado por Duchenne.

“A Lucas le encanta la caminata, ha hecho muchos amigos duraderos al hacerlo”, dice Mary.

Este año, la caminata, que el año pasado recaudó $ 1 millón, terminará en la escuela primaria de Lucas y él no podría estar más orgulloso.

“Lucas está ahora en sexto grado y todos en la escuela lo respaldan, todos se preocupan mucho. El apoyo que ofrece la escuela es increíble ”, dice Mary.

Para participar o donar, visite Camina 4 Duchenne.

Escrito por Claire Burke.